Malattie pediatriche 20 Gennaio Gen 2015 1804 20 gennaio 2015

Sindrome da delezione 22q11.2

I segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali.

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linfoadenite

La sindrome da delezione 22q11.2 è una malattia cromosomica.

La sindrome da delezione 22q11.2 è una patologia cromosomica, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario.

COME SI RICONOSCE

Oltre il 75% dei pazienti presenta anomalie del palato (palatoschisi aperta, labiopalatoschisi, insufficienza velofaringea), che possono causare voce ipernasale, disturbi alimentari e della deglutizione. È frequente il ritardo dello sviluppo. Molti pazienti presentano lievi dismorfismi facciali (ipoplasia della regione malare, ptosi, ipertelorismo, epicanto, radice nasale prominente) e anomalie vertebrali (vertebre a farfalla, emivertebre).

COME SI CURA

Il trattamento dipende dai difetti presenti. Può essere necessaria la chirurgia cardiaca e/o del palato, la logopedia, l'alimentazione mediante sondino nasogastrico, l'integrazione di calcio, e la psicoterapia. È necessario sorvegliare regolarmente il quadro immunologico.

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