Malattie pediatriche 20 Gennaio Gen 2015 1805 20 gennaio 2015

Monosomia 21

I segni clinici più comuni comprendono il ritardo della crescita prenatale e postnatale e la microcefalia.

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La monosomia 21 può causare un deficit cognitivo.

a cosiddetta monosomia 21 è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla perdita di porzioni variabili di un segmento del braccio lungo del cromosoma 21, che comporta un rischio maggiore di sviluppare difetti congeniti, ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici più comuni comprendono il ritardo della crescita prenatale e postnatale, la microcefalia, l'occipite prominente e i dismorfismi facciali con rime palpebrali piccole oblique verso l'alto o il basso, la radice nasale prominente con naso largo e orecchie grandi.

COME SI CURA

I bambini traggono vantaggio da una presa in carico precoce e dall'accesso tempestivo alle terapie per lo sviluppo. La fisioterapia può essere importante per migliorare il tono muscolare e la motilità articolare.

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