Malattie pediatriche 20 Gennaio Gen 2015 1800 20 gennaio 2015

Monosomia 18p

I principali segni clinici sono la bassa statura, il viso tondo con filtro corto, la ptosi palpebrale.

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La monosomia 18p è una patologia cromosomica.

La cosiddetta monosomia 18p è una patologia cromosomica, dovuta alla delezione di tutto o di parte del braccio corto del cromosoma 18. Colpisce in età pediatrica.

COME SI RICONOSCE

I principali segni clinici sono la bassa statura, il viso tondo con filtro corto, la ptosi palpebrale e le orecchie grandi con padiglioni anteversi. Il deficit cognitivo varia da leggero a moderato.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento specifico, anche se la logopedia e i programmi educativi precoci possono aiutare a migliorare le capacità dei bambini.

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