Malattie dei bambini 20 Gennaio Gen 2015 1802 20 gennaio 2015

Microdelezione 19q13.11

I bambini colpiti possono presentare microcefalia e ritardo mentale con anomalie del linguaggio.

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La microdelezione 19q13.11 può causare disturbi alimentari.

La microdelezione 19q13.11 è una malattia cromosomica a esordio infantile caratterizzata da segni clinici importanti, che comprendono il ritardo della crescita pre- e postnatale, l'habitus gracile, i gravi disturbi dell'alimentazione.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti possono presentare microcefalia, ritardo mentale con anomalie del linguaggio, ipospadia e displasia ectodermica con aplasia della cute dello scalpo. E ancora capelli, sopracciglia e ciglia radi, cute sottile e secca e unghie displastiche.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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