Malattie pediatriche 19 Gennaio Gen 2015 1759 19 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 16q24.3

I dismorfismi facciali comprendono la fronte alta, le orecchie grandi, il filtro appiattito.

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La sindrome da microdelezione 16q24.3 causa ritardo dello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 16q24.3 è una patologia a esordio infantile caratterizzata da variabile ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali, convulsioni e disturbi dello spettro dell'autismo.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono la fronte alta, le orecchie grandi, il filtro appiattito, il mento appuntito e la bocca larga. Possono essere presenti anomalie cerebrali e trombocitopenia neonatale.

COME SI CURA

Al momento non esiste cura.

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