Malattie pediatriche 19 Gennaio Gen 2015 1758 19 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 16p13.11

I segni facciali comprendono le rime palpebrali oblique in basso e verso l'esterno.

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La sindrome da microdelezione 16p13.11 causa bassa statura.

La cosiddetta sindrome da microdelezione 16p13.11 è una patologia a esordio precoce caratterizzata da ritardo dello sviluppo, microcefalia, epilessia, bassa statura, dismorfismi facciali e disturbi del comportamento.

COME SI RICONOSCE

I segni facciali comprendono le rime palpebrali oblique in basso e verso l'esterno, il naso corto, le orecchie a bassa attaccatura, la bocca larga e il labbro superiore sottile. Sono state osservate anomalie congenite variabili.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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