Malattie pediatriche 19 Gennaio Gen 2015 1758 19 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale

Quasi tutti i pazienti presentano ritardo dello sviluppo di una certa entità, compreso il deficit cognitivo e del linguaggio.

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tiroidite

La sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale è un'anomalia cromosomica.

La sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale è un'anomalia cromosomica caratterizzata da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, deficit cognitivo lieve, disabilità sociale (disturbi dello spettro autistico), lievi dismorfismi variabili e predisposizione all'obesità.

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico può essere estremamente variabile: dal deficit cognitivo con anomalie congenite multiple, autismo, disturbi cognitivi e linguistici. Quasi tutti i pazienti presentano ritardo dello sviluppo di una certa entità, compreso il deficit cognitivo e del linguaggio.

COME SI CURA

La presa in carico comporta una valutazione clinica regolare da parte degli specialisti e terapie personalizzate per lo sviluppo neurologico. Si raccomandano la diagnosi precoce, l'accesso alle terapie, con una particolare attenzione alla parola e al linguaggio, l'educazione alimentare e la gestione del peso

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