Malattie pediatriche 19 Gennaio Gen 2015 1757 19 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 16p11.2-p12.2

I dismorfismi comprendono il profilo piatto, le rime palpebrali rivolte verso il basso, le orecchie a bassa attaccatura e retroruotate.

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linfedema

La sindrome da microdelezione 16p11.2-p12.2 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 16p11.2-p12.2 è una malattia a esordio infantile caratterizzata da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi comprendono il profilo piatto, le rime palpebrali rivolte verso il basso, le orecchie a bassa attaccatura e retroruotate. Occasionalmente si associano la schisi orofacciale, le cardiopatie, la bassa statura, le difficoltà all'alimentazione e l'ipotonia.

COME SI CURA

Non è noto un trattamento efficace.

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