Malattie pediatriche 19 Gennaio Gen 2015 1757 19 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 15q14

E' caratterizzata da ritardo dello sviluppo, bassa statura e dismorfismi facciali.

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morbo

La sindrome da microdelezione 15q14 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 15q14 è una malattia a esordio infantile caratterizzata da ritardo dello sviluppo, bassa statura e dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi comprendono restringimento bitemporale, filtro appiattito, mento appuntito, orecchie dismorfiche. Tutti i pazienti presentano palatoschisi; le cardiopatie congenite e l'epilessia sono presenti nei pazienti con delezioni di maggiori dimensioni.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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