Malattie pediatriche 19 Gennaio Gen 2015 1758 19 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 15q13.3

I pazienti presentano ritardo dello sviluppo, in particolare nell'acquisizione del linguaggio.

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La sindrome da microdelezione 15q13.3 può causare epilessia.

La cosiddetta sindrome da microdelezione 15q13.3 è una patologia a esordio precoce caratterizzata da un ampio spettro di disturbi neurologici e dello sviluppo, con o senza lievi dismorfismi.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano ritardo dello sviluppo (in particolare nell'acquisizione del linguaggio), deficit cognitivo in circa la metà dei casi (di solito lieve, a volte moderato-grave), epilessia generalizzata idiopatica (epilessia infantile o giovanile con assenze, epilessia mioclonica giovanile ed epilessia con crisi generalizzate tonico-cloniche), disturbi neurocomportamentali di tipo autistico o psicotico (deficit del linguaggio espressivo, scarso contatto visivo, movimenti ripetitivi, iperattività, comportamento impulsivo e aggressivo, disturbi dell'interazione sociale).

COME SI CURA

Nei pazienti con deficit cognitivo e autismo sono consigliati interventi educativi precoci. L'epilessia, l'autismo e/o la schizofrenia devono essere trattati secondo le linee guida standard.

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