Malattie pediatriche 19 Gennaio Gen 2015 1758 19 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 14q11.2

I pazienti presentano dismorfismi sovrapponibili, tra cui ipertelorismo oculare.

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La sindrome da microdelezione 14q11.2 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 14q11.2 è una malattia caratterizzata da ritardo dello sviluppo, ipotonia e dismorfismi facciali. Colpisce nel corso della prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano dismorfismi sovrapponibili, tra cui ipertelorismo oculare, naso corto con sella nasale appiattita, filtro lungo, bocca ad arco di cupido marcato, labbro inferiore spesso e anomalie delle orecchie.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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