Malattie pediatriche 19 Gennaio Gen 2015 1758 19 gennaio 2015

Monosomia 10p distale

I pazienti spesso mostrano un dismorfismo del cranio, microcefalia, faccia allungata.

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La monosomia 10p distale è una malattia cromosomica.

La monosomia 10p distale è una malattia cromosomica, nella quale è deleta l'estremità distale del braccio corto del cromosoma 10. Colpisce nel corso della prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

I pazienti spesso mostrano un dismorfismo del cranio, microcefalia, faccia allungata, fronte alta, sella nasale ampia, palpebre rivolte verso il basso, narici anteverse, anomalie delle mani e dei piedi, anomalie dell'apparato genito-urinario, ipoacusia e ritardo psicomotorio grave.

COME SI CURA

Dovrebbero essere coinvolti nella presa in carico, a seconda delle necessità, i pediatri, i neurologi, i nefrologi e gli endocrinologi. E' necessaria una valutazione dello sviluppo con i terapisti del linguaggio, i fisioterapisti e i terapisti occupazionali.

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