Malattie pediatriche 19 Gennaio Gen 2015 1758 19 gennaio 2015

Monocromatismo dei coni blu

La malattia esordisce nella prima infanzia e interessa prevalentemente i maschi.

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Il monocromatismo dei coni blu colpisce i bambini maschi.

Il cosiddetto monocromatismo dei coni blu è una malattia recessiva legata al cromosoma X, caratterizzata da grave compromissione della discriminazione dei colori, bassa acuità visiva, nistagmo, e fotofobia, da disfunzione dei fotorecettori dei coni ross e verdi.

COME SI RICONOSCE

La malattia esordisce nella prima infanzia e interessa prevalentemente i maschi, con una grave compromissione della visione cromatica e una ridotta acuità visiva (è preservata solo la funzione dei coni blu e dei bastoncelli). Inoltre, si osservano spesso fotofobia, miopia e nistagmo pendolare. Il nistagmo può ridursi con il tempo.

COME SI CURA

Non è disponibile una cura specifica. La presa in carico è sintomatica.

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