Malattie pediatriche 16 Gennaio Gen 2015 1632 16 gennaio 2015

Megalencefalia-leucodistrofia cistica

La megalencefalia, che compare entro il primo anno di età, è caratteristica di questa sindrome.

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calcinosi

La megalencefalia-leucodistrofia cistica causa atassia precoce.

La megalencefalia-leucodistrofia cistica è una forma di leucodistrofia. Il disturbo è caratterizzato da atassia precoce seguita da un progressivo coinvolgimento dei tratti piramidali e deterioramento mentale.

COME SI RICONOSCE

La megalencefalia, che compare entro il primo anno di età, è caratteristica di questa sindrome. Nel complesso, le gravi anomalie neuroradiologiche si accompagnano a caratteristiche cliniche più lievi rispetto alle altre forme infantili di leucodistrofia. Negli stadi più avanzati della malattia inizia a comparire un deterioramento cognitivo, che è responsabile in maniera rilevante della complessiva invalidità.

COME SI CURA

La presa in carico si basa sulla fisioterapia, la stimolazione psicomotoria e il trattamento delle convulsioni.

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