Malattie pediatriche 15 Gennaio Gen 2015 1645 15 gennaio 2015

Miotonia aggravata dal potassio

Si sviluppa durante l'infanzia o l'adolescenza ed è, per definizione, aggravata dall'ingestione di potassio.

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amiloidosi

La miotonia aggravata dal potassio è una malattia muscolare.

La miotonia aggravata dal potassio è una canalopatia muscolare, che si manifesta come miotonia pura, fortemente aggravata dall'ingestione di potassio, con variabile sensibilità al freddo in assenza di debolezza episodica. Si conoscono tre forme della malattia: la miotonia fluttuante, la miotonia permanente e la miotonia con risposta all'acetazolamide.

COME SI RICONOSCE

La miotonia si sviluppa durante l'infanzia o l'adolescenza ed è, per definizione, aggravata dall'ingestione di potassio. La sensibilità al freddo non è costante e, quando è presente, può avere gravità variabile. Alcuni pazienti presentano il fenomeno del riscaldamento, in altri è stato osservato un peggioramento con l'esercizio. Sono frequenti le mialgie e i crampi.

COME SI CURA

La presa in carico dei pazienti si basa sulla terapia medica e nell'evitare i fattori scatenanti (come il cibo ricco in potassio). La mexiletina o la carbamazepina costituiscono il trattamento d'elezione.

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