Malattie pediatriche 13 Gennaio Gen 2015 1356 13 gennaio 2015

Sindrome di Carey-Fineman-Ziter

Alcuni pazienti presentano miopatia non specifica, con grave scoliosi secondaria.

  • ...
surrene

La sindrome di Carey-Fineman-Ziter causa ipotonia.

La sindrome di Carey-Fineman-Ziter è una patologia a esordio infantile caratterizzata dall'associazione tra ipotonia, sequenza di Moebius (paralisi facciale bilaterale congenita con deficit dell'adduzione oculare), sequenza di Pierre Robin (micrognazia, glossoptosi e palatoschisi o palato ogivale), facies insolita e ritardo di crescita.

COME SI RICONOSCE

Alcuni pazienti presentano miopatia non specifica, con grave scoliosi secondaria. Altri segni presenti consistono in anomalie cerebrali (ventricolomegalia, diminuzione della sostanza bianca, eterotopie neuronali, piccoli foci di necrosi con microcalcificazioni, brevità del ponte e del tronco cerebrale con ingrandimento della cisterna prepontina e pontocerebellare) e agenesia del grande muscolo pettorale.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso