Malattie pediatriche 13 Gennaio Gen 2015 1354 13 gennaio 2015

Miopatia nemalinica

I sintomi clinici principali sono la debolezza e l'ipotonia.

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La miopatia nemalinica è una malattia congenita.

La miopatia nemalinica è una patologia che comprende un ampio spettro di miopatie congenite da ipotonia, debolezza e assenza o riduzione dei riflessi tendinei profondi, con evidenza di corpi (bastoncelli) nemalinici sulla biopsia muscolare.

COME SI RICONOSCE

L'età di esordio varia dalla nascita fino all'età adulta. I sintomi clinici principali sono la debolezza (di solito più grave a livello del viso, dei flessori del collo e dei muscoli prossimali degli arti), l'ipotonia e l'assenza o riduzione dei riflessi tendinei profondi.

COME SI CURA

È necessario un approccio multidisciplinare per trattare l'insufficienza respiratoria (uso permanente o intermittente della ventilazione meccanica e trattamento delle infezioni delle basse vie respiratorie) e i problemi alimentari (tecniche di alimentazione e diete ricche in calorie).

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