Malattie pediatriche 13 Gennaio Gen 2015 1355 13 gennaio 2015

Miopatia nemalinica congenita grave

I neonati presentano difficoltà alla suzione e alla deglutizione e reflusso gastro-esofageo.

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calcinosi

La miopatia nemalinica congenita grave colpisce in età neonatale.

La cosiddetta miopatia nemalinica congenita grave è una forma severa della miopatia nemalinica, caratterizzata da marcata ipotonia, con scarsi movimenti spontanei nei neonati.

COME SI RICONOSCE

I neonati presentano difficoltà alla suzione e alla deglutizione e reflusso gastro-esofageo, che causa ritardo della crescita. Il coinvolgimento dei muscoli intercostali e diaframmatici contribuisce all'insufficienza respiratoria. Possono essere presenti cardiomiopatia e artrogriposi.

COME SI CURA

Al momento la terapia è sintomatica.

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