Malattie pediatriche 12 Gennaio Gen 2015 1253 12 gennaio 2015

Sindrome di Schwartz-Jampel

I segni clinici compaiono subito dopo la nascita.

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La sindrome di Schwartz-Jampel è una forma di miotonia.

La sindrome di Schwartz-Jampel è una malattia a esordio infantile caratterizzata da miotonia e anomalie osteoarticolari. I segni clinici compaiono subito dopo la nascita.

COME SI RICONOSCE

La miotonia si manifesta con una facies caratteristica, associata a blefarofimosi e a un aspetto grinzoso del viso. Sono state segnalate anche orecchie a bassa attaccatura, anomalie dell'orecchio esterno e micrognazia.

COME SI CURA

Il trattamento della miotonia è problematico, ma alcuni studi hanno suggerito che la carbamazepina possa migliorare i sintomi. La malattia sembra stabilizzarsi dopo l'adolescenza.

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