Malattie pediatriche 12 Gennaio Gen 2015 1254 12 gennaio 2015

Miopatia di Miyoshi

La patologia si manifesta fra la seconda infanzia e la prima età adulta.

  • ...
amiloidosi

La miopatia di Miyoshi è una malattia genetica.

La miopatia di Miyoshi, anche detta disferlinopatia, appartiene a un gruppo eterogeneo di miopatie distali, a trasmissione autosomica recessiva. La patologia si manifesta fra la seconda infanzia e la prima età adulta.

COME SI RICONOSCE

I primi sintomi sono la debolezza e l'atrofia dei polpacci, talvolta asimmetrica, che comportano impossibilità a saltare, correre e camminare sulle punte. La debolezza muscolare coinvolge successivamente gli arti superiori e inferiori.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso