Malattie pediatriche 9 Gennaio Gen 2015 1153 09 gennaio 2015

Miopatia congenita central core

La patologia si presenta di solito in bambini con ipotonia e ritardo dello sviluppo motorio.

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calcinosi

La miopatia congenita central core è una malattia neuromuscolare.

La cosiddetta miopatia congenita central core è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla presenza di inclusi centrocellulari sulle biopsie muscolari e da segni clinici di miopatia congenita.

COME SI RICONOSCE

La patologia si presenta di solito in bambini con ipotonia e ritardo dello sviluppo motorio ed è caratterizzata da debolezza, prevalentemente prossimale, più marcata a livello del cingolo pelvico. Sono comuni le complicazioni ortopediche ed è frequente anche la suscettibilità all'ipertermia maligna.

COME SI CURA

La presa in carico è soprattutto di supporto e deve anticipare la reazione all'anestesia generale, potenzialmente letale.

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