Malattie pediatriche 9 Gennaio Gen 2015 1157 09 gennaio 2015

Deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare

La patologia esordisce nella prima infananzia con crampi indotti dall'esercizio e mioglobinuria.

  • ...
mo

Il deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare è una malattia metabolica.

Il deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare è una miopatia metabolica, caratterizzata da crampi indotti dall'esercizio, mioglobinuria e presenza di aggregati tubolari sulla biopsia muscolare.

COME SI RICONOSCE

La patologia esordisce nella prima infananzia con crampi indotti dall'esercizio e mioglobinuria.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso