Malattie pediatriche 8 Gennaio Gen 2015 1215 08 gennaio 2015

Sindrome di Barth

La maggior parte dei pazienti sviluppa la patologia nella prima decade di vita.

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La sindrome di Barth è un difetto congenito del metaboismo.

La sindrome di Barth è un difetto congenito del metabolismo dei fosfolipidi con cardiomiopatia dilatativa, miopatia scheletrica, neutropenia, ritardo della crescita e aciduria organica.

COME SI RICONOSCE

La maggior parte dei pazienti sviluppa la patologia nella prima decade di vita, in genere durante il primo anno, e la malattia può essere accompagnata da fibroelastosi endocardica e/o non compattazione del ventricolo sinistro. La miopatia scheletrica (in genere prossimale) causa ritardo delle tappe dello sviluppo motorio, ipotonia, letargia grave o intolleranza all'esercizio.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico e multidisciplinare.

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