Malattie pediatriche 8 Gennaio Gen 2015 1215 08 gennaio 2015

Miopatia centronucleare

I neonati affetti sono spesso macrosomici, con una lunghezza superiore al novantesimo percentile.

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La miopatia centronucleare è una malattia ereditaria.

La miopatia centronucleare è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dai segni clinici di una miopatia congenita con nuclei posizionati centralmente sulla biopsia muscolare.

COME SI RICONOSCE

Nella vita fetale i movimenti sono ridotti, è presente polidramnios e assottigliamento delle coste alla radiografia del torace. Può essere presente asfissia neonatale. I neonati affetti sono spesso macrosomici, con una lunghezza superiore al novantesimo percentile e un'aumentata circonferenza cranica. È comune il criptorchidismo.

COME SI CURA

La presa in carico è soprattutto di supporto e si basa su un approccio multidisciplinare.

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