Malattie pediatriche 8 Gennaio Gen 2015 1215 08 gennaio 2015

Miopatia centronucleare legata all'X

a malattia è caratterizzata da un fenotipo grave nei maschi, che presentano alla nascita debolezza.

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amiloidosi

La miopatia centronucleare legata all'X esordisce nei maschi.

La miopatia centronucleare legata all'X è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da numerosi nuclei situati centralmente sulle biopsie muscolari e dai segni clinici della miopatia congenita.

COME SI RICONOSCE

La malattia è caratterizzata da un fenotipo grave nei maschi, che presentano alla nascita debolezza, ipotonia e insufficienza respiratoria marcate. Sono comuni i sintomi prenatali, come la riduzione dei movimenti fetali e il polidramnios.

COME SI CURA

Al momento non esiste alcun trattamento risolutivo.

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