Malattie pediatriche 8 Gennaio Gen 2015 1215 08 gennaio 2015

Miopatia centronucleare autosomica recessiva

La malattia può esordire tra il momento della nascita e l'infanzia.

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linfedema

La miopatia centronucleare autosomica recessiva è una malattia ereditaria.

La miopatia centronucleare autosomica recessiva è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerosi nuclei situati in posizione centrale sulle biopsie muscolari e dai segni clinici di miopatia congenita.

COME SI RICONOSCE

La malattia può esordire tra il momento della nascita e l'infanzia. La patologia è caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali con coinvolgimento grave dei muscoli della masticazione e anomalie oculari, compresa la ptosi e l'oftalmoplegia esterna. La debolezza muscolare può avere una gravità variabile.

COME SI CURA

Al momento non è disponibile nessun trattamento risolutivo. La presa in carico è sintomatica e si basa su un approccio multidisciplinare.

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