Malattie pediatriche 8 Gennaio Gen 2015 1215 08 gennaio 2015

Miopatia centronucleare autosomica dominante

Il principale segno clinico è una debolezza muscolare di gravità variabile.

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La miopatia centronucleare autosomica dominante è una malattia ereditaria.

La miopatia centronucleare autosomica dominante è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla disposizione centrale di numerosi nuclei alla biopsia muscolare e dai segni clinici della miopatia congenita.

COME SI RICONOSCE

Il principale segno clinico è una debolezza muscolare di gravità variabile. Il coinvolgimento dei muscoli distali, in particolare degli arti inferiori, può precedere una debolezza più prossimale. È comune un marcato coinvolgimento oculare che comprende ptosi e oftalmoparesi.

COME SI CURA

Non esiste al momento una terapia curativa. La presa in carico è supportiva e si basa su un approccio multidisciplinare.

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