Malattie pediatriche 8 Gennaio Gen 2015 1215 08 gennaio 2015

Mioglobinuria genetica ricorrente

Nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta nell'infanzia ed è spesso innescata dallo sforzo o dalle infezioni.

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La mioglobinuria genetica ricorrente è un errore del metabolismo.

La mioglobinuria genetica ricorrente è un errore congenito del metabolismo, caratterizzato da escrezione urinaria anomala di mioglobina da distruzione acuta delle fibre dei muscoli scheletrici.

COME SI RICONOSCE

Nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta nell'infanzia ed è spesso innescata dallo sforzo o dalle infezioni (malattia febbrile). Segni clinici comuni sono l'ipertonia, la rigidità e il dolore muscolare, la ridotta funzionalità renale e l'aumento dei livelli sierici di creatinchinasi.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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