Malattie pediatriche 5 Gennaio Gen 2015 1431 05 gennaio 2015

Microsferofachia - displasia metafisaria

La patologia è caratterizzata da ispessimento delle diafisi delle ossa lunghe.

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Kernittero

La microsferofachia - displasia metafisaria è una patologia scheletrica.

La microsferofachia - displasia metafisaria è una sindrome a esordio infantile che associa displasia scheletrica, nanismo micromelico e difetti oculari.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da ispessimento delle diafisi delle ossa lunghe, deformazione delle metafisi ed irregolarità epifisarie. I difetti oculari comprendono la miopia, la microsferofachia, il coloboma, la lussazione del cristallino e il distacco della retina. I pazienti presentano uno sviluppo cognitivo normale.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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