Malattie pediatriche 2 Gennaio Gen 2015 1627 02 gennaio 2015

Sindrome da delezione 22q11.2

Le cardiopatie (77% dei casi) sono soprattutto difetti troncoconali.

  • ...
afasia

La sindrome da delezione 22q11.2 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da delezione 22q11.2 è una patologia a esordio precoce dovuta a un'aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario.

COME SI RICONOSCE

Le cardiopatie (77% dei casi) sono soprattutto difetti troncoconali: tronco arterioso, tetralogia di Fallot e difetto del setto ventricolare. Oltre il 75% dei pazienti presenta anomalie del palato (palatoschisi aperta, labiopalatoschisi, insufficienza velofaringea), che possono causare voce ipernasale, disturbi alimentari e della deglutizione. È frequente il ritardo dello sviluppo.

COME SI CURA

Il trattamento dipende dai difetti presenti. Può essere necessaria la chirurgia cardiaca e/o del palato, la logopedia, l'alimentazione mediante sondino nasogastrico, l'integrazione di calcio, e la psicoterapia. È necessario sorvegliare regolarmente il quadro immunologico.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso