Malattie pediatriche 2 Gennaio Gen 2015 1632 02 gennaio 2015

Sindrome da anoftalmia-atresia esofagea

Le anomalie genitali (ipospadia, micropene e/o criptorchidismo) sono presenti nella maggior parte dei pazienti maschi.

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convulsioni

La sindrome da anoftalmia-atresia esofagea causa anomalie genitali.

La sindrome da anoftalmia-atresia esofagea appartiene al gruppo delle microftalmie sindromiche ed è caratterizzata dall'associazione tra anoftalmia o microftalmia mono- o bilaterale e atresia dell'esofago, con o senza fistola tracheo-esofagea.

COME SI RICONOSCE

Le anomalie genitali (ipospadia, micropene e/o criptorchidismo) sono presenti nella maggior parte dei pazienti maschi. Sono state descritte diverse altre anomalie associate, come i difetti di sviluppo del sistema nervoso centrale, le cardiopatie, le anomalie vertebrali, i difetti della crescita, la sordità neurosensoriale, l'ipoplasia dell'ipofisi anteriore e l'ipogonadismo ipergonadotropo. In alcuni casi lo sviluppo cognitivo è normale, ma è stato descritto ritardo psicomotorio lieve-grave.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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