Malattie pediatriche 29 Dicembre Dic 2014 1347 29 dicembre 2014

Deficit cognitivo legato all'X tipo Najm

Nei pazienti (per lo più femmine), sono stati osservati segni clinici variabili, che comprendono il deficit cognitivo.

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Il deficit cognitivo legato all'X tipo Najm colpisce soprattutto le femmine.

Il deficit cognitivo legato all'X tipo Najm è una sindrome da disgenesia cerebellare caratterizzata da segni clinici variabili, che comprendono il deficit cognitivo lieve con o senza nistagmo congenito, fino al deficit cognitivo grave associato a ipoplasia/atrofia cerebellare e pontina e anomalie dello sviluppo corticale.

COME SI RICONOSCE

Nei pazienti (per lo più femmine), sono stati osservati segni clinici variabili, che comprendono il deficit cognitivo, il ritardo grave dello sviluppo, le convulsioni, l'andatura instabile, la sordità neurosensoriale, la microcefalia postnatale (nella maggior parte dei casi).

COME SI CURA

Non è noto un trattamento efficace.

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