Malattie pediatriche 23 Dicembre Dic 2014 1345 23 dicembre 2014

Metemoglobinemia

Si distingue in due fenotipi clinici principali: la metemoglobinemia congenita (o ereditaria) autosomica recessiva tipo 1 e la forma tipo 2.

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La metemoglobinemia è una malattia dei globuli rossi.

La metemoglobinemia ereditaria è un'alterazione del globulo rosso che si distingue in due fenotipi clinici principali: la metemoglobinemia congenita (o ereditaria) autosomica recessiva tipo 1 e la forma tipo 2.

COME SI RICONOSCE

Nel tipo 1 la cianosi, già presente alla nascita, è l'unico sintomo; è ben tollerata e si associa a lieve cefalea, affaticamento e affanno dopo gli sforzi. Il tipo 2 è invece caratterizzato da cianosi che si associa a disturbi neurologici (con deficit mentale, microcefalia, ritardo della crescita, opistotono, strabismo e ipertonia), che di solito si evidenziano attorno al quarto mese di vita.

COME SI CURA

La terapia della metemoglobinemia si basa sulla somministrazione di blu di metilene e/o di acido ascorbico.

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