Malattie pediatriche 23 Dicembre Dic 2014 1345 23 dicembre 2014

Metemoglobinemia ereditaria recessiva tipo 1

La cianosi alla nascita è l'unico sintomo e la malattia viene ben tollerata.

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calcoli

La metemoglobinemia ereditaria recessiva tipo 1 colpisce alla nascita.

La metemoglobinemia ereditaria recessiva tipo 1, nota anche come metemoglobinemia congenita autosomica recessiva tipo 1, è un'alterazione del globulo rosso, caratterizzata da un'elevata concentrazione di metemoglobina e cianosi a partire dalla nascita.

COME SI RICONOSCE

La cianosi alla nascita è l'unico sintomo e la malattia viene ben tollerata, con lieve cefalea, affaticamento e affanno dopo lo sforzo.

COME SI CURA

Nei casi meno gravi, l'acido ascorbico da solo è sufficiente a ridurre la cianosi.

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