Malattie pediatriche 23 Dicembre Dic 2014 1344 23 dicembre 2014

Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY

Il segno più comune è lo sviluppo asimmetrico dei testicoli.

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La disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY è un disturbo dello sviluppo sessuale.

La disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY è un disturbo dello sviluppo sessuale associato a un'anomalia numerica dei cromosomi sessuali, dovuta a mosaicismo del cromosoma Y, che causa difetti dello sviluppo gonadico.

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico comprende un ampio spettro, che varia da virilizzazione parziale e ambiguità genitale alla nascita a pazienti con fenotipo del tutto maschile o femminile. Il segno più comune è lo sviluppo asimmetrico dei testicoli, spesso associato a disgenesia testicolare, da una parte, e aspetto a striscia, dall'altra. Può essere presente anche asimmetria dei genitali esterni ed interni.

COME SI CURA

La ricostruzione chirurgica dello stato genitale deve essere eseguita a tempo debito.

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