Malattie pediatriche 23 Dicembre Dic 2014 1345 23 dicembre 2014

Cardiomiopatia dilatativa con atassia

I bambini colpiti possono presentare disgenesia testicolare e aciduria 3-metilglutaconica.

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La cardiomiopatia dilatativa con atassia esordisce nella prima infanzia.

La cardiomiopatia dilatativa con atassia è una patologia a esordio precoce caratterizzata da cardiomiopatia dilatativa grave, associata a difetti di conduzione, atassia cerebellare non progressiva.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti possono presentare disgenesia testicolare e aciduria 3-metilglutaconica. Sono comuni il ritardo della crescita prenatale e postnatale, il ritardo motorio (dovuto all'atassia cerebellare) e le anomalie genitali nei maschi (che variano dal criptorchidismo all'ipospadia perineale grave).

COME SI CURA

In alcuni pazienti, la terapia medica ha consentito di ottenere miglioramenti o addirittura la completa guarigione.

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