Malattie pediatriche 23 Dicembre Dic 2014 1345 23 dicembre 2014

Acidemia metilmalonica con omocistinuria

L'esordio varia dal periodo neonatale all'età adulta.

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L'acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto metabolico.

L'acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12, con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni.

COME SI RICONOSCE

L'esordio varia dal periodo neonatale all'età adulta. I pazienti presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.

COME SI CURA

I pazienti sono trattati con iniezioni intramuscolari di idrossicobalamina, con betaina e acido folico per via orale.

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