Malattie pediatriche 19 Dicembre Dic 2014 1818 19 dicembre 2014

Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria

La macrocefalia, il segno clinico principale, è secondaria alla megalencefalia, che di rado evolve in idrocefalo.

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La sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria colpisce nei primi mesi di vita.

La sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria è una patologia polimalformativa caratterizzata da malformazioni dei capillari cutanei, megalencefalia, malformazioni cerebrali corticali (tipicamente, la polimicrogiria), anomalie della crescita somatica con asimmetria cerebrale e somatica, ritardo dello sviluppo.

COME SI RICONOSCE

I sintomi sono di solito riconoscibili alla nascita. La macrocefalia, il segno clinico principale, è secondaria alla megalencefalia, che di rado evolve in idrocefalo. Le lesioni vascolari sono spesso presenti su arti, palmi delle mani, piante dei piedi e tronco; sono di solito di un colore rosa/rosso che si accentua con il pianto e le forti emozioni.

COME SI CURA

A seconda della gravità delle anomalie cerebrali, può essere presa in considerazione la neurochirurgia (terzo-ventricolostomia endoscopica, decompressione della fossa cranica posteriore).

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