Malattie pediatriche 19 Dicembre Dic 2014 1816 19 dicembre 2014

Microcefalia primitiva autosomica recessiva

Alla nascita, i pazienti presentano riduzione della circonferenza cranica.

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La microcefalia primitiva autosomica recessiva è un difetto dello sviluppo.

La microcefalia primitiva autosomica recessiva è un difetto dello sviluppo neurogenico cerebrale, caratterizzato dalla riduzione della circonferenza cranica alla nascita, senza anomalie macroscopiche dell'architettura cerebrale e con deficit cognitivo variabile.

COME SI RICONOSCE

Alla nascita, i pazienti presentano riduzione della circonferenza cranica. La crescita cranica successiva è molto rallentata. È presente inoltre deficit cognitivo non progressivo lieve-moderato, senza significativi deficit neurologici. Possono presentarsi convulsioni (10%). Sono frequenti il ritardo del linguaggio e nelle tappe dello sviluppo motorio precoce. Molti pazienti sono iperattivi.

COME SI CURA

Possono essere utili la logopedia e la fisioterapia. Le convulsioni si stabilizzano di solito con gli anticonvulsionanti comuni.

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