Malattie pediatriche 18 Dicembre Dic 2014 1812 18 dicembre 2014

Sindrome di Marshall-Smith

La sintomatologia clinica è grave, essendo presenti problemi di assorbimento del cibo, magrezza e suscettibilità alle infezioni respiratorie.

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cuore

La sindrome di Marshall-Smith è una malattia genetica.

La sindrome di Marshall-Smith è una malattia genetica, caratterizzata da alta statura e età ossea avanzata. Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le narici anteverse, la micrognazia.

COME SI RICONOSCE

La sintomatologia clinica è grave, essendo presenti problemi di assorbimento del cibo, magrezza e suscettibilità alle infezioni respiratorie. I segni radiologici caratteristici sono l'età ossea avanzata e l'aspetto anomalo delle falangi, che appaiono corte e coniche.

COME SI CURA

La denutrizione e le infezioni respiratorie devono essere trattate sintomatologicamente.

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