Malattie pediatriche 18 Dicembre Dic 2014 1810 18 dicembre 2014

Deficit multiplo di carbossilasi

La malattia si suddivide in due forme cliniche, che dipendono dal meccanismo di base.

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linfogranuloma

Il deficit multiplo di carbossilasi è un difetto metabolico.

Il deficit multiplo di carbossilasi è un difetto congenito del metabolismo della biotina, caratterizzato dalla riduzione dell'attività degli enzimi dipendenti dalla biotina, responsabile di una ampia gamma di sintomi, che comprende le difficoltà alimentari, i disturbi respiratori, la letargia, le convulsioni, il rash cutaneo, l'alopecia e il ritardo dello sviluppo.

COME SI RICONOSCE

La malattia si suddivide in due forme cliniche, che dipendono dal meccanismo di base: il deficit di biotinidasi, nel quale i pazienti sviluppano sintomi di gravità variabile durante i primi mesi di vita; il deficit di olocarbossilasi sintetasi, nel quale i pazienti di solito sviluppano i sintomi a distanza di ore, giorni o settimane dalla nascita.

COME SI CURA

Non è noto un trattamento efficace.

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