Malattie pediatriche 18 Dicembre Dic 2014 1812 18 dicembre 2014

Deficit di acil-CoA deidrogenasi

Questo deficit è caratterizzato da episodi di ipoglicemia ipochetosica con epatomegalia.

  • ...
beri-beri

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi è una malattia ereditaria.

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi è una malattia ereditaria che coinvolge l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi ed è trasmessa come carattere autosomico recessivo.

COME SI RICONOSCE

Questo deficit è caratterizzato da episodi di ipoglicemia ipochetosica con epatomegalia, che insorgono dopo un digiuno prolungato o un'infezione, generalmente prima dei due anni di vita. Non è presente sintomatologia cardiaca o muscolare.

COME SI CURA

Il trattamento consiste nella somministrazione di quantità importanti di glucosio endovena, eventualmente supplementata con L-carnitina.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso