Malattie pediatriche 16 Dicembre Dic 2014 1501 16 dicembre 2014

Sindrome di Elejalde

La patologia è congenita o si sviluppa durante l'infanzia (convulsioni, grave ipotonia, deficit cognitivo).

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distrofia

La sindrome di Elejalde colpisce i capelli.

La cosiddetta sindrome di Elejalde è una malattia a esordio precoce caratterizzata da capelli di colore argento-piombo, una cute bronzina nelle aree esposte al sole e un grave deterioramento neurologico.

COME SI RICONOSCE

La patologia è congenita o si sviluppa durante l'infanzia (convulsioni, grave ipotonia, deficit cognitivo). Il sistema immunitario non è deteriorato ed è stato descritto un ampio spettro di anomalie oculari. I capelli mostrano, al microscopio, addensamenti irregolari di melanina e i melanociti cutanei contengono molti melanosomi di forma irregolare, con blocco incompleto del trasferimento ai cheratinociti circostanti.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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