Malattie pediatriche 16 Dicembre Dic 2014 1500 16 dicembre 2014

Malattia immunoneurologica legata all'X

E' caratterizzata da immunodeficienza e disturbi neurologici nelle femmine e morte precoce nei maschi.

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La malattia immunoneurologica legata all'X è caratterizzata da immunideficienza.

La cosiddetta malattia immunoneurologica legata all'X è una patologia a esordio precoce caratterizzata da immunodeficienza e disturbi neurologici nelle femmine e morte precoce nei maschi.

COME SI RICONOSCE

Le femmine sintomatiche presentano debolezza muscolare dei muscoli prossimali a progressione lenta, iperreflessia degli arti inferiori e dell'arco plantare, marcato ipertono dei muscoli degli arti inferiori, ipofunzione della vescica, ridotta visione notturna e frequenti infezioni seno-polmonari associate a deficit di IgG2. Nei maschi il peso alla nascita è ridotto e l'ipotonia grave può portare alla morte già nel periodo neonatale.

COME SI CURA

Non esiste una terapia efficace.

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