Malattie pediatriche 16 Dicembre Dic 2014 1502 16 dicembre 2014

Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 3

I segni clinici comprendono l'ipotonia, l'acidosi lattica e l'insufficienza epatica.

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collo

Il deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 3 esordisce nella prima infanzia.

Il cosiddetto deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 3 è una malattia clinicamente eterogenea, che normalmente esordisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

, con encefalomiopatia progressiva o cardiomiopatia ipertrofica.

COME SI CURA

Per il momento non è nota una terapia efficace.

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