Malattie pediatriche 15 Dicembre Dic 2014 1310 15 dicembre 2014

Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1

L'esordio avviene prima dei sei mesi di vita (generalmente prima dei tre mesi).

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L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 può causare grave ipotonia.

L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 è una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo.

COME SI RICONOSCE

L'esordio avviene prima dei sei mesi di vita (generalmente prima dei tre mesi). La debolezza muscolare grave (quasi sempre simmetrica) interessa dapprima prossimalmente gli arti e poi progressivamente le estremità distali (mani e piedi). Il pianto è debole. Sono comuni la suzione ipovalida e i disturbi della deglutizione, con conseguenti difficoltà all'alimentazione.

COME SI CURA

Il trattamento per ora resta sintomatico e si basa su un approccio multidisciplinare finalizzato a migliorare la qualità della vita. È necessario un supporto respiratorio ed è raccomandata la fisioterapia.

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