Malattie pediatriche 12 Dicembre Dic 2014 1643 12 dicembre 2014

Malattia di Thomsen e Becker

La miotonia migliora con il movimento. Ma i muscoli restano compromessi.

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La malattia di Thomsen e Becker è una miopatia congenita.

La malattia di Thomsen e Becker è una miotonia congenita caratterizzata da rilasciamento muscolare lento associato all'ipereccitazione delle fibre muscolari.

COME SI RICONOSCE

La patologia ha un esordio precoce e molto spesso i soggetti affetti vengono riconosciuti dai familiari a partire dai primi mesi di vita. La miotonia migliora con il movimento. Ma i muscoli restano compromessi.

COME SI CURA

Il trattamento si basa sugli agenti che bloccano il canale del sodio, come la mexiletina, la carbamazepina o la difenilidantoina.

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