Malattie pediatriche 12 Dicembre Dic 2014 1643 12 dicembre 2014

Malattia di Tarui

Il quadro clinico è dominato dall'intolleranza all'esercizio muscolare.

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La malattia di Tarui è una forma di glicogenosi.

La cosiddetta malattia di Tarui è un deficit della fosfofruttochinasi muscolare, una glicogenosi a esordio precoce caratterizzata da affaticamento da sforzo e intolleranza all'esercizio muscolare.

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico è dominato dall'intolleranza all'esercizio muscolare. La patologia si associa a emolisi compensata (aumento della bilirubina e dei reticolociti) e iperuricemia.

COME SI CURA

Il trattamento consiste nell'evitare gli esercizi intensi.

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