Malattie pediatriche 12 Dicembre Dic 2014 1643 12 dicembre 2014

Malattia di Sly

I bambini colpiti presentano dismorfismi, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi.

  • ...
beri-beri

La malattia di Sly è una patologia da accumulo lisosomiale.

La cosiddetta malattia di Sly è una foma di mucopolisaccaridosi, una patologia da accumulo lisosomiale con clinici sono estremamente variabili che normalmente interessa la prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti presentano dismorfismi, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi, ipotonia grave e disturbi neurologici, che esitano in ritardo mentale grave e bassa statura nei pazienti che sopravvivono.

COME SI CURA

La presa in carico multidisciplinare permette un trattamento sintomatico idoneo, essenziale per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Nelle forme a insorgenza tardiva, il trattamento è soprattutto ortopedico.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso