Malattie pediatriche 12 Dicembre Dic 2014 1641 12 dicembre 2014

Distrofia neuroassonale infantile

La malattia si presenta generalmente tra i 6 mesi e i 3 anni.

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La distrofia neuroassonale infantile è una malattia neurodegenerativa.

La cosiddetta distrofia neuroassonale infantile è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni piramidali simmetrici e ipotonia marcata a livello del tronco, che evolvono verso la tetraplegia spastica, il deficit visivo e la demenza.

COME SI RICONOSCE

La malattia si presenta generalmente tra i 6 mesi e i 3 anni. Il sintomo iniziale è il rallentamento dello sviluppo psicomotorio, seguito da una regressione, che comporta la perdita delle precenti acquisizioni. La regressione psicomotoria si associa a ipotonia ingravescente, con debolezza muscolare che evoca una miopatia o una atrofia muscolare spinale.

COME SI CURA

Al momento non è disponibile nessuna terapia specifica. La presa in carico si basa sulla fisioterapia e sul trattamento sintomatico della spasticità.

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